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Il genoma racchiuso nel nucleo delle cellule è formato da una successione di basi. Le triplette formate da queste molecole azotate sono corrispondenti a specifici amminoacidi, i "mattoncini" che formano tutte le proteine cellulari
la doppia elica del DnaLungo la doppia elica del DNA si succedono le basi azotate, indicate con le lettere, A C G T .
la sequenza di basi e
Le basi del Dna vengono lette a tre a tre (triplette) in soluzione continua. Ogni tripletta ordina al sistema di traduzione di aggiungere uno ed un solo aminoacido corrispondente nella catena proteica in costruzione. Ogni aminoacido viene indicato per convenzione con una sigla.
Per quelli della figura:
Quanto hanno in comune l'uomo e il topo? La figura (non disponibile N.d.R)dimostra chiaramente come tra le due specie animali ci sia in realtà una forte omologia (similitudine) genetica. La mappa cromosomica di topo non è altro infatti che un "patchwork" dei cromosomi umani.
Ognuno dei 24 diversi cromosomi dell'uomo corrisponde a più "porzioni" del cromosoma murino, cioè di topo. Questa forte somiglianzà giustifica il continuo ricorso da parte dei ricercatori alla sperimentazione animale, specie a quella su topo. La ricerca clinica non avrebbe potuto raggiungere gli attuali risultati e quindi le moderne terapie, più mirate ed efficaci da un punto di vista medico rispetto a quelle anche di soli pochi anni fa, senza il contributo e il sacrificio dei piccoli roditori.
Salute o malattia? L'immagine rappresenta graficamente una delle possibili piccole differenze che fanno di una cellula sana una cellula malata. La sequenza di basi sul filamento di Dna viene tradotta in proteine. La sequenza normale, cioè sana, produce proteine normali e quindi sane; una piccola modificazione, anche di una sola base, come nei due casi illustrati in figura, può avere invece effetti diversi. Qualche volta la modificazione, più tecnicamente la mutazione, determina un'alterazione della proteina che sarà prodotta meno o sarà solo meno funzionale. Altre volte, invece, la modificazione avrà conseguenze più serie e porterà alla formazione di una proteina mutata causa di malattia.
articoli
Dna: l'informazione digitale che rivoluzionerà la terapia clinica dei prossimi 50 anni (2003)
"Grandi interessi economici dietro l'identikit del Dna" (2000)
"Abbiamo decifrato il genoma umano" (2000)
"Non hanno mappato il genoma umano" (2000)
Obbiettivo genoma I privati si alleano (2000)