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Dagli Usa nuove speranze per i distrofici

di Silvia Sorvillo

dal quotidiano Ultime Notizie. Mercoledì 31 maggio 2000

WASHINGTON. Nuove speranze per i piccoli colpiti dalla distrofia di Duchenne. I ricercatori del National Institute of Health di Bethesda nel Maryland hanno messo a punto una terapia genica che riporta le cellule alla normalità. Il difetto che Richard Bartlett, direttore delle ricerche, è riuscito a eliminare dalle cellule utilizzate nei modelli di laboratorio è lo stesso che danneggia anche i piccoli della nostra specie.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce un neonato su 3.500 nuovi nati. I piccoli pazienti, normali alla nascita, cominciano ad avere i primi disturbi con la crescita. Le prime difficoltà si manifestano nel camminare poi subentrano difficoltà nel movimento degli arti superiori. Intorno ai trenta anni arrivano le complicazioni respiratorie.

Responsabile di questa forma di atrofia progressiva è un'alterazione del gene che produce la distrofina, una proteina che fa da collante cellulare, mantenendo intatta la membrana estema di ogni cellula. Quando il gene non funziona, l'integrità cellulare viene meno e la cellula, diventata accessibile a qualsiasi sostanza, muore. Il vuoto cellulare che questa morte lascia nel tessuto muscolare viene riempito con una cicatrice che rende pian piano il muscolo inadeguato al movimento. Il processo è lento e progressivo. I ricercatori americani sono riusciti nel loro studio, pubblicato su "Nature Biotechnology" di questo mese, a reinserire il gene "sano" nelle cellule muscolari che hanno cosi ricominciato a funzionare normalmente.

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Scienzità è stato realizzato da Silvia Sorvillo e Vittorio Sossi