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La genetica Mendeliana - dominanza e recessività

di Vittorio Sossi
inserita 12-12-2021

Glossario minimo

Alcuni termini indispensabili per andare avanti

Prima di andare avanti è conveniente definire alcuni termini che saranno indispensabili in questa e nelle lezioni successive,
anche se non sono stati tutti introdotti da Mendel.

GENE: unità di informazione che determina un fenotipo (ad es. colore del fiore)
ALLELE: forma alternativa di un gene (ad es. fiore bianco o fiore viola)
FENOTIPO: o carattere fenotipico, effetto visibile e/o misurabile di un gene (altezza, colore del fiore, lunghezza del fusto, forma del seme…)
GENOTIPO: insieme di alleli di un gene presenti in un individuo (vedremo che possono essere uguali o diversi)
LINEA PURA: pianta che ha un SOLO tipo di allele per un gene (SOLO bianco, SOLO viola) - selezionata da Mendel per autoimpollinazione. (vedi pagina precedente)
P: con questa lettera (P: Parental) indico i genitori delle successive generazioni di figli. Saranno protagonisti del PRIMO incrocio.
F1, F2, F3: con queste lettere indico la prima, seconda e terza generazione di figli
GAMETE: cellula riproduttiva di un organismo. I gameti maschili (polline) della pianta sono prodotti dalle Antere del fiore, i gameti femminili sono custoditi nell'ovario che comunica con l'esterno tramite lo Stigma.

Dove eravamo rimasti...

14 linee pure

Nella pagina precedente abbiamo visto che Mendel, grazie alla tecnica reiterata dell'autoimpollinazione, era riuscito a selezionare 14 linee pure, una per ogni allele dei 7 caratteri che aveva preso in considerazione.
Vi riporto la tabella.

i sette caratteri mendeliani della pianta di pisello

Avendo a disposizione delle linee di piante che SICURAMENTE portavano l'informazione esclusiva per un solo tipo di carattere fenotipico, viola o bianco, verde o giallo e così via, Mendel inizi a incrociarle con la tecnica dell'impollinazione incrociata. Voleva vedere come interagivano i diversi alleli di ogni gene: se si mescolavano o se mantenevano la propria identità.

L'Impollinazione Incrociata

Con ’impollinazione incrociata, posso operare una doppia fecondazione. Prendo il polline di una pianta e ne fecondo un’altra e contemporaneamente prendo il polline della seconda e fecondo la prima.

impollinazione incrociata mendel

Per impedire che la pianta possa autofecondarsi, rimuovo le antere della pianta, la parte del fiore che produce il polline.
In questo modo la pianta può ricevere solo il polline selezionato dallo scienziato.

Quindi ho un controllo assoluto degli incroci. Posso verificare riprodurre l'incrocio più volte per verificare i risultati e posso usare sia i gameti maschili (polline) o gameti femminili (cellule uovo) della pianta.
Mendel era pronto per cominciare i suoi esperimenti. Vediamo cosa ha ottenuto dall'incrocio tra piante a semi gialli e piante a semi verdi.

Dominanti e Recessivi

Gli alleli non sono tutti uguali

Due tipi di alleli

Mendel aveva una certezza. Le sue linee pure portavano soltanto uno dei due alleli per ogni gene. La linea pura per semi gialli portava solo l'allele per il seme giallo e non quello per il seme verde. La linea pura per il seme verde, portava solo l'allele per il seme verde e non quello per il seme giallo.

Qual è il risultato dell'incrocio tra queste due linee pure?
I figli avranno sia semi gialli che semi verdi?
Oppure avranno semi di colore differente?
Il risultato fu abbastanza sorprendente.

seme giallo e seme verde Mendel

Dagli incroci con le linee pure Mendel si rese subito conto che i CARATTERI non si MESCOLANO
Il seme GIALLO prevale sul seme VERDE.
Il seme VERDE si vede solo nelle linee pure in quanto è ASSENTE il carattere GIALLO
Per cui Mendel da questa prima serie di esperimenti riuscì a stabilire due cose:
qualsiasi fosse la natura del gene, il gene mantiene la sua identità e non si mescola.
Gli alleli non sono tutti uguali:
Alcuni alleli sono DOMINANTI e mostrano sempre il fenotipo corrispondente anche in presenza dell'altro allele (nella F1 il seme giallo)
Altri alleli sono RECESSIVI e, in presenza dell'allele dominante, non possono esercitare il loro effetto sul fenotipo, (apparentemente spariscono nella F1)

I risultati di tutti gli incroci

La tabella degli alleli dominanti e recessivi negli incroci mendeliani

In base ai suoi esperimenti Mendel riuscì quindi a individuare, per ognuno dei 7 caratteri, gli alleli dominanti e gli alleli recessivi.
I dominanti si indicano con la lettera maiuscola e i recessivi con la lettera minuscola.

  1. Forma del seme: LISCIO dominante - rugoso recessivo
  2. Colore del seme: GIALLO dominante - verde recessivo
  3. Colore del fiore: VIOLA dominante - bianco recessivo
  4. Aspetto del baccello: RIGONFIO dominante - corrugato recessivo
  5. Colore del baccello: VERDE dominante - giallo recessivo
  6. Posizione dei fiori: ASSIALE dominante - terminale recessivo
  7. Lunghezza del fusto:LUNGO dominante - basso recessivo
i 7 caratteri dominanti e recessivi

Geni e Alleli

Differenza tra gene e allele

Gli alleli sono le diverse forme che può presentare un unico gene

Per proseguire con lo studio della legge della segregazione indipendente e dell'assortimento indipendente bisogna avere chiara la differenza sottile che esiste tra il termine gene e il termine allele.

GENE: Unità di informazione trasmessa dai genitori ai figli che determina uno specifico carattere (fenotipo)
C'è un gene responsabile per la forma del seme, un altro gene responsabile per il colore del seme e così via.

ALLELE: ogni gene può esistere in diverse forme che chiamo alleli. Un allele può essere dominante se sovrasta l’altro e lo nasconde, recessivo se non è in grado di mostrarsi quando c’è l’altro.
Quindi mentre il gene è responsabile della manifestazione del carattere, colore del seme, l'allele è responsabile di come quel carattere si manifesta: un allele determina il seme giallo, l'altro allele determina il seme verde.

Caratteri dominanti e recessivi nell'uomo

Anche nell'uomo possiamo individuare caratteri facilmente riconoscibili

Anche nell'uomo ci sono alcuni caratteri fenotipici che rispettano la semplice legge della dominanza e della recessività e sono facilmente riconoscibili. Tra questi:

  1. Colore dei capelli: sebbene con infinite sfumature i capelli scuri sono dominanti rispetto ai capelli biondi
  2. Presenza di lentiggini: sebbene poco diffuse nella popolazione le lentiggini sono un carattere dominante.
  3. Lobo dell'orecchio staccato: la base dell'orecchio può essere attaccata al volto o presentare un lobo staccato. Il lobo staccato è l'allele dominante
  4. Attaccatura dei capelli: Sulla fronte i capelli possono crescere lungo un linea orizzontale o presentare una V a punta al centro. La forma a V è dominante
  5. Capacità di arrotolare la lingua: la capacità di arrotolare la lingua è dominante rispetto all'impossibilità di farlo
  6. labbra carnose: labbra spesse e carnose sono dominanti rispetto alle labbra sottili
  7. Occhi azzurri sebbene anche il colore degli occhi presenti molteplici sfumature, gli occhi azzurri sono sempre recessivi rispetto agli occhi scuri.
i caratteri mendeliani nell'uomo
Fonte immagine: Docplayer

Proprio l'analisi di questi semplici fenotipi umani ci spinge a una riflessione. Com'è possibile che i caratteri dovuti ad alleli recessivi siano diffusi nella popolazione e non vengano persi nel tempo?
Nella sola F1 si manifestano solo i caratteri dominanti. Dove sono finite le informazioni portate dagli alleli recessivi?
Ovviamente non sono state cancellate, altrimenti avremmo una popolazione composta solo da individui con caratteri dominanti.
Invece possiamo ancora osservare persone con occhi azzurri, capelli biondi e labbra sottili.
La risposta non sta nella F1 ma nella seconda generazione di figli: la F2.
Ovviamente Mendel non si fermò solo alla prima generazione ma continuò a incrociare e auto-incrociare tra loro anche le piante figlie della generazione F1 e a coltivare successive generazioni di piante F2, F3, che gli fornirono le risposte che cercava.
Nella prossima lezione analizzeremo i risultati ottenuti dallo scienziato e arriveremo alla formulazione della LEGGE DELLA SEGREGAZIONE INDIPENDENTE, che darà una risposta a questi dubbi, per ora, irrisolti.

Riassumendo

1- Mendel ha stabilito con la sua prima serie di incroci che l’informazione per un carattere, fenotipo che si vede o si può misurare, è portata da un'unità di informazione chiamata GENE (lui non aveva idea di cosa fosse fisicamente un gene né che esistesse il DNA)

2- I GENI esistono in forme diverse che chiamò ALLELI.

3- Gli ALLELI non hanno tutti la stessa forza. Alcuni si manifestano sempre, DOMINANTI, altri invece solo quando sono da soli, RECESSIVI.

4- Le LINEE PURE traspostano e trasmettono ai figli l'informazione relativa a solo uno dei due alleli.





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Scienzità è stato realizzato da Silvia Sorvillo e Vittorio Sossi