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La genetica Mendeliana - la segregazione indipendente

di Vittorio Sossi
inserita 13-12-2021

Glossario minimo

Alcuni termini indispensabili per andare avanti

Ampliamo la lista della pagina precedente con le definizioni di Dominante e Recessivo.

  1. GENE: unità di informazione che determina un fenotipo (ad es. colore del fiore)
  2. ALLELE: forma alternativa di un gene (ad es. fiore bianco o fiore viola)
  3. Allele DOMINANTE: esercita il suo effetto sul fenotipo in ogni condizione.
  4. Allele Recessivo: esercita il suo effetto sul fenotipo solo in assenza del dominante
  5. FENOTIPO: o carattere fenotipico, effetto visibile e/o misurabile di un gene (altezza, colore del fiore, lunghezza del fusto, forma del seme…)
  6. GENOTIPO: insieme di alleli di un gene presenti in un individuo (vedremo che possono essere uguali o diversi)
  7. LINEA PURA: pianta che ha un SOLO tipo di allele per un gene (SOLO bianco, SOLO viola) - selezionata da Mendel per autoimpollinazione. (vedi pagina precedente)
  8. P: con questa lettera (P: Parental) indico i genitori delle successive generazioni di figli. Saranno protagonisti del PRIMO incrocio.
  9. F1, F2, F3: con queste lettere indico la prima, seconda e terza generazione di figli
  10. GAMETE: cellula riproduttiva di un organismo. I gameti maschili (polline) della pianta sono prodotti dalle Antere del fiore, i gameti femminili sono custoditi nell'ovario che comunica con l'esterno tramite lo Stigma.

SIMBOLOGIA

Come indicare in modo chiaro i diversi alleli

Per rappresentare gli incroci e risolvere correttamente i problemi di genetica bisogna prima di tutto utilizzare una simbologia chiara e ordinata. Ci sono delle convenzioni che ci permettono di non sbagliare e non confonderci quando approntiamo un problema di genetica.

Un gene si indica solo con una lettera (anche due ma per adesso ce ne basta una sola), sempre la stessa!
Non usiamo mai due lettere diverse per indicare i due alleli!

Un allele dominante si indica con la lettera MAIUSCOLA, uno recessivo con la stessa lettera minuscola.

ESEMPIO: Carattere colore del fiore (viola o bianco)
Allele Fiore viola V e allele fiore bianco v.

L’importante è capire che per UN gene si usa solo una SIGLA, non due sigle diverse, altrimenti, nei casi più complessi non si capisce niente.

Le lettere che indicano un gene vanno sempre messe vicine:
VV oppure Vv oppure vv. Mai staccate.
La maiuscola si mette sempre per prima.

I primi esperimenti di Mendel: la segregazione indipendente

La procedura rigorosamente scientifica di Mendel

PRIMA FASE (i fenotipi)

SECONDA FASE (i genotipi)

USARE LA SUA ESPERIENZA COME BOTANICO:

1- Incrociare piante selezionate partendo da Linee Pure, in quanto per le Linee Pure sono sicuro dell’allele che portano (o bianco o viola, o giallo o verde…)

2- Osservare i fenotipi che si formano.

3- Non FERMARSI MAI alla prima generazione ma seguire la distribuzione dei fenotipi nelle generazioni successive.

4- Incrociare le piante figlie tra loro, impollinazione incrociata o autoimpollinazione e vedere cosa succede.

USARE LE SUE COMPETENZE COME MATEMATICO:

1- La grande innovazione che introdusse Mendel, oltre al metodo rigoroso con cui incrociare le piante fu di applicare PER LA PRIMA VOLTA, un’analisi matematica e statistica dei risultati.

2- Non si limitò a osservare i fenotipi che si formavano ma si prese la briga di CONTARE uno per uno tutti gli individui che mostravano un determinato fenotipo.

Solo così riuscì a ricostruire i GENOTIPI di ogni individuo

Analisi della F1

Quello che è successo con la F1 lo abbiamo visto nella Pagina Precedente, riassumiamolo in una tabella

Il colore del fiore - Prima generazione

GLI INCROCI

CONCLUSIONI DI MENDEL

PARENTALI: P

LINEA PURA CON FIORI VIOLA e LINEA PURA CON FIORI BIANCHI
Impollinazione incrociata

F1

Tutte le piante figlie della F1 avevano fiori Viola.

Il colore bianco sembrava sparito...

L’allele fiore Viola sembra essere l’unico che è stato trasmesso alla generazione successiva.

Possibile spiegazione: Forse si può trasmettere un solo allele per incrocio e uno dei due viene eliminato…??

Se Mendel si fosse fermato alla F1 questa poteva essere una soluzione probabile. Anche negli altri incroci per ogni carattere in effetti rimaneva il fenotipo di solo uno dei due alleli nella F1 (per il colore dei semi ad esempio sempre e solo il SEME GIALLO)

Ma non era la soluzione corretta, come scoprì dall'analisi della F2

Analisi della F2

L'analisi della F2 mostra dal punto di vista fenotipico un evento inaspettato. Ricompare il fiore bianco che era "sparito" nella F1.
Per cui l'allele fiore bianco non è stato scartato ma è entrato a far parte del patrimonio genetico della generazione F1, solo che non può manifestarsi in presenza dell'allele Viola ma può comunque essere trasmesso ai figli.

Il colore del fiore - Seconda generazione

GLI INCROCI

CONCLUSIONI DI MENDEL

F1

Prendo le piante con FIORI VIOLA della prima generazione filiale e li incrocio tra loro oppure applico la procedura di autoimpollinazione per ottenere la seconda generazione filiale F2.
Impollinazione incrociata o autoimpollinazione

F2

In mezzo alla maggior parte delle piante con i FIORI VIOLA compaiono nuovamente piante con FIORI BIANCHI.

Il colore bianco ERA TORNATO!...

Siccome il COLORE BIANCO si ripresenta nella seconda generazione vuol dire che le piante della F1 lo contengono al loro interno ma non lo mostrano.

Esistono alleli DOMINANTI, il VIOLA in questo caso, che si manifestano sempre, ed esistono alleli RECESSIVI che restano nascosti ma possono essere trasmessi ai figli.

Ogni individuo deve portare almeno DUE ALLELI per ogni GENE, in quanto le piante F1 avevano sia i viola che i bianchi nascosti

Vedremo che quando si formano i GAMETI, polline e cellule uovo, ogni gamete riceve uno solo dei due alleli...

Usiamo la matematica

Anche solo usando questo metodo rigoroso Mendel aveva scoperto un sacco di cose che erano sfuggite a tutti quelli che l’avevano preceduto, ma non si limitò a una semplice analisi qualitativa dei risultati.

Usò l’approccio matematico per contare rigorosamente i discendenti di ogni incrocio ed estrapolare una legge che potesse spiegare i risultati.

Cosa scoprì?

Per ogni incrocio che provava, di qualsiasi carattere o gene, il rapporto tra il numero dei fenotipi DOMINANTI e il numero dei fenotipi recessivi nella F2 era sempre e comunque 3:1

i rapporti matematici tra dominanti e recessivi nella seconda generazione F2 di un incrocio mendeliano

Quindi il fenotipo recessivo ricompariva ma secondo un modello matematico ben preciso. Mendel comprese che doveva esistere uno schema nella distribuzione degli alleli nella progenie. Valido per tutti e 7 i caratteri presi in considerazione, in quanto si comportavano tutti nello stesso identico modo.

I Genotipi

La spiegazione del rapporto 3:1

Ogni individuo porta due alleli per ogni gene e ogni gamete soltanto uno

Mendel sapeva che ogni individuo doveva portare ALMENO due alleli per ogni gene, altrimenti non si sarebbe potuta spiegare la ricomparsa dei fenotipi recessivi nella F2. A meno che non si fossero originati per nuove mutazioni casuali ma, in questo caso, non avrebbero rispettato il preciso rapporto matematico 3:1.

Ammettiamo che ogni individuo porti 2 ALLELI per ogni gene

I gameti, le cellule sessuali maschili e femminili si formano all'interno del corpo dell'individuo e poi si fondono durante la fecondazione per dare origine alla prima cellula del nuovo individuo: lo zigote.

Ammettiamo che gli alleli si separino, segreghino durante la formazione dei gameti.
A questo punto OGNI gamete porta UN SOLO allele per ogni gene.

Ammettiamo poi che all'atto della fecondazione l'incontro fra gameti maschili e femminili segua le leggi della probabilità.
Cioè si ricombinino nel nuovo individuo e nello zigote casualmente.

Mendel intuì che questo modello ben si adattava ai risultati osservati.
Vediamo come
Prendiamo in esame il carattere Colore del Fiore.

F1 Genotipi + Fenotipi

Date le supposizioni possiamo affermare che:
Le piante di una linea pura trasportano DUE ALLELI IDENTICI, in quanto trasmettono solo una variante fenotipica alla progenie.
Usiamo la lettera V per il colore del fiore:
La linea pura a VIOLA avrà quindi genotipo VV.
La linea pura a fiore bianco avrà genotipo vv.

Durante la formazione dei gameti maschili e femminili ogni gamete riceve UN SOLO ALLELE: La pianta VV produrrà quindi gameti che portano un solo allele V tutti uguali. La pianta vv produrrà quindi gameti che portano un solo allele v tutti uguali. Quando avviene la fecondazione i gameti fondono i proprio patrimoni genetici nello zigote e TUTTI i figli della F1 avranno quindi un genotipo Vv.

i genotipi della F1 nella prima legge di Mendel

Gli individui della F1 quindi, anche se dal punto di vista del colore del fiore sono identici al genitore viola, dal punto di vista del genotipo sono diversi. Siccome sono il risultato di un incrocio tra due LINEE PURE e hanno alleli diversi li possiamo chiamare IBRIDI (o monoibridi in quanto stiamo analizzando UN SOLO gene).

    Aggiungiamo quindi alcuni nuovi termini nella nostra lista aggiustando la definizione di linea pura dal punto di vista del genotipo:
  1. GENE: unità di informazione che determina un fenotipo (ad es. colore del fiore)
  2. ALLELE: forma alternativa di un gene (ad es. fiore bianco o fiore viola)
  3. Allele DOMINANTE: esercita il suo effetto sul fenotipo in ogni condizione.
  4. Allele Recessivo: esercita il suo effetto sul fenotipo solo in assenza del dominante
  5. FENOTIPO: o carattere fenotipico, effetto visibile e/o misurabile di un gene (altezza, colore del fiore, lunghezza del fusto, forma del seme…)
  6. GENOTIPO: insieme di alleli di un gene presenti in un individuo (vedremo che possono essere uguali o diversi)
  7. P: con questa lettera (P: Parental) indico i genitori delle successive generazioni di figli. Saranno protagonisti del PRIMO incrocio.
  8. F1, F2, F3: con queste lettere indico la prima, seconda e terza generazione di figli
  9. GAMETE: cellula riproduttiva di un organismo. I gameti maschili (polline) della pianta sono prodotti dalle Antere del fiore, i gameti femminili sono custoditi nell'ovario che comunica con l'esterno tramite lo Stigma.
  10. LINEA PURA: pianta che ha due copie uguali (SOLO bianco, SOLO viola) dello stesso allele per un gene - selezionata da Mendel per autoimpollinazione. (vedi pagina precedente)
  11. OMOZIGOTE: Individuo che ha due alleli uguali per lo stesso gene. (linee pure sono omozigoti)
  12. OMOZIGOTE DOMINANTE: (o DOPPIO DOMINANTE) Individuo che ha due alleli dominanti per lo stesso gene. (la linea pura viola è omozigote dominante)
  13. OMOZIGOTE RECESSIVO: (o DOPPIO RECESSIVO) Individuo che ha due alleli recessivi per lo stesso gene. (la linea pura bianca è omozigote recessiva)
  14. ETEROZIGOTE: Individuo che ha due alleli diversi per lo stesso gene. La F1 Ibrida dell'incrocio precedente è ETEROZIGOTE.

F2 Genotipi + Fenotipi

Nella F2 le cose si complicano in quanto gli individui della F1 portano alleli diversi e i gameti non sono tutti uguali

Date le supposizioni possiamo affermare che:
Gli ibridi della F1 trasportano DUE ALLELI DIVERSI, V e v.
Quando si formano i gameti il 50% prendono V e il 50 % prendono v, sia per il polline che per le cellule uovo.
Quindi 1/2 dei gameti di ogni genitore sarà V e 1/2 sarà v.

Se ammetto che l'incontro e la fusione di questi gameti segue le leggi della probabilità abbiamo questo schema:
(V1 allele del genitore 1; V2 allele del genitore 2 - polline o cellula uovo)

  • Individuo che si origina da una fusione V1 e V2: 1/2 V1 X 1/2 V2 = 1/4 VV
  • Individuo che si origina da una fusione v1 e v2: 1/2 v X 1/2 v2 = 1/4 vv
  • Individuo che si origina da una fusione V e v: (1/2 V1 X 1/2 v2) + (1/2 v1 X 1/2 V2)= 2/4 Vv
i gameti che si originano dalla F1
i genotipi e i fenotipi degli individui della F2

Il quadrato di Punnet

Una comoda e immediata rappresentazione grafica degli incroci mendeliani

Il quadrato di Punnett è il modo più immediato di visualizzare i risultati di un incrocio mendeliano

Sebbene Mendel fu un pioniere della genetica abbiamo detto che i suoi studi non ebbero il seguito che meritavano e furono ripresi massivamente solo qualche decennio più tardi.

Proprio agli inizi del '900 il genetista Reginald Punnett elaborò una rappresentazione grafica degli incroci che è ancora utilizzata oggi: il Quadrato di Punnett. (visto a destra nella figura precedente)

Costruisco una tabella in cui rappresento nella prima colonna a sinistra e nella prima riga i gameti con il loro allele singolo.
Le caselle centrali della tabella riporteranno il risultato della fusione dei gameti e il genotipo dei nuovi individui che si originano da tale fusione.
Ogni gamete ha una probabilità di presentarsi del 50% (o 1/2)
Ogni casella ha una probabilità di presentarsi del 25% (1/2 X 1/2 = 1/4)
Ricordiamo che per convenzione che, in qualsiasi casella in cui siano presenti l'allele dominante e l'allele recessivo, la lettera maiuscola va sempre scritta per prima.

Quadrato di Punnett
♀/♂ ½ V ½ v
½ V ¼ VV ¼ Vv
½ v ¼ Vv ¼ vv
fenotipi: 3/4 Viola; 1/4 bianchi
genotipi: 1/4 omozigote dominante; 1/2 eterozigote; 1/4 omozigote recessivo

Conclusioni

Cosa abbiamo imparato finora grazie al lavoro di Mendel

Riassumendo

1- I geni possono presentarsi in forme fenotipiche diverse che chiamiamo alleli.

2- Ogni individuo porta due alleli. Se sono identici lo chiamiamo OMOZIGOTE se sono diversi ETEROZIGOTE

3- Le LINEE PURE sono, per formazione, sempre OMOZIGOTI

4- la F1 di due linee pure è un ibrido sempre ETEROZIGOTE

5- quando si formano i gameti (polline e cellule uovo) ogni gamete riceve UN SOLO allele, 50% e 50%

6- Quando avviene la FECONDAZIONE e i due gameti si fondono, i due alleli si combinano secondo le leggi matematiche della PROBABILITA’

7- Un omozigote doppio recessivo, ad esempio BIANCO, ha un genotipo sicuro vv.

8- L'analisi del quadrato di Punnett della F2 invece ci fa capire che un fenotipo dominante, può avere DUE GENOTIPI:
OMOZIGOTE VV o ETEROZIGOTE Vv

Nella prossima lezione: come faccio a riconoscere se la mia pianta con fenotipo dominante è un omozigote o un eterozigote?
Realizzo un incrocio specifico chiamato TEST CROSS





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Scienzità è stato realizzato da Silvia Sorvillo e Vittorio Sossi